A coleta da amostra da mucosa bucal é muito simples e indolor e pode ser realizada em qualquer idade desde o nascimento, a partir dessa amostra é obtido o DNA. A análise do DNA da criança permite identificar a causa genética das doenças que podem ser graves e são silenciosas, ou seja, não apresentam os sintomas até que se manifestem gravemente.
O Teste da Bochechinha permite identificar essas doenças antes que a criança apresente os sinais, tranquilizando pais e mães, pois garante que a criança terá uma infância mais saudável e segura. As doenças investigadas pelo teste já possuem tratamento e estão relacionadas a:
- Erros Inatos do Metabolismo
- Surdez
- Neoplasias
- Doenças Renais
- Doenças Endócrinas
- Doenças Esqueléticas
- Doenças Pulmonares
- Doenças Neurológicas
- Doenças Imunológicas
- Doenças Hematológicas
- Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
- Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
“O Teste da Bochechinha não contempla todas as doenças de causa genética e não substitui o teste do Pezinho, então é necessário realizar ambos. Por exemplo, o hipotireoidismo congênito pode ter causas que não podem ser detectadas pela genética e assim não ser identificado pelo teste da Bochechinha, neste caso a doença é detectada pelo exame do pezinho que avalia a quantidade de hormônio produzido pela tireoide. A baixa quantidade do hormônio pode estar relacionada à estrutura e forma da glândula tireoide, e ainda à outras causas. Assim apenas o exame genético não permite diagnosticar a doença. Por isso é tão importante que se faça os dois exames o do pezinho e o da Boche chinha ”, explica a coordenadora de Ciência, Inovação e Tecnologia do Laboratório São Paulo, Cláudia Assunção.
Em caso de resultado positivo para alguma das 340 doenças que o Teste da Bochechinha investiga, é necessário procurar um médico para aconselhamento genético.
