Estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras no Brasil, de acordo com pesquisa da Interfama. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera uma doença rara, aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em mais de setenta países no último dia de fevereiro. A data foi instaurada em 2008, pela organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países. A campanha visa a conscientização sobre o impacto das doenças raras na vida dos pacientes e seus cuidadores, assim como, a melhora do acesso aos tratamentos e à assistência médica.
Algumas características das doenças raras são: elas são crônicas, progressivas e muitas delas incapacitantes. Elas podem ser degenerativas e também levar à morte. Muitas dessas doenças não têm cura, apenas tratamento, que consiste em acompanhamento médico com o intuito de aliviar ou retardar o aparecimento de sintomas.
Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil existem cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. “De maneira geral, no entanto, o que acontece é um ‘odisseia’ do diagnóstico, na qual o paciente leva anos para descobrir a doença rara, o pode atrasar o acesso ao tratamento, ou até pior, levá-lo à morte”, explica David Schlesinger, neurologista e geneticista, CEO da Mendelics/meuDNA. Sem identificar a doença ou fazer o tratamento, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.
Teste mapeamento genético
Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, 75% podem afetar crianças e 80% delas têm origem genética. Como muitas das doenças são genéticas, surgem na infância e o diagnóstico precoce se faz imprescindível para oferecer o suporte adequado aos pacientes, os pais de bebês devem estar atentos à realização de testes de triagem neonatal. Para isso, existem testes de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.
O teste meuDNA Bochechinha, por exemplo, é aprovado pela Anvisa e não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. Caso seja identificado que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o acompanhamento de um médico geneticista. Quanto antes a predisposição for identificada, mais cedo pode-se realizar o acompanhamento médico e maiores as chances de uma vida saudável.
As doenças raras mais comuns que aparecem nos resultados do teste são: talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, doença do xarope de bordo e homocistinúria. Todas enfermidades graves, mas que identificadas precocemente têm tratamento.
Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) tem 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para doenças raras. O objetivo dos tratamentos é controlar a doença e dar qualidade de vida ao paciente, mesmo que não tenha cura; descobrir a predisposição, pode evitar progressão e sequelas.
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